28 de febrero – Día mundial de las enfermedades raras.

Más de 40 asociaciones dan apoyo e información a los afectados por Enfermedades Raras en Canarias.

Según la Organización Mundial de la Salud, las Enfermedades Raras afectan a un 7% de la población y a 5 personas por cada 10.000 habitantes, es decir, a unas 150.000 personas del Archipiélago.

La heterogeneidad de las enfermedades minoritarias, (hay unas 7.000 de origen genético distintas), y su baja prevalencia (afectan a 1 de cada 2.000 personas), hacen que los canarios afectados deban recurrir a multitud de organizaciones para obtener apoyo en su patología concreta. Y es que las ER son muy difíciles de diagnosticar, puesto que se tarda entre 5 y 10 años de media en hacerlo, y en la mayoría de los casos apenas existe un tratamiento.

Una de las primeras dudas que le surgen a un afectado, tras ser diagnosticado, es saber a dónde acudir para informarse y conocer la experiencia de otras personas con patologías iguales o similares. Según datos de la Federación de Enfermedades Raras (FEDER) y del Servicio de Información sobre la Discapacidad (SID), en el Archipiélago hay un total de 12 asociaciones con sede propia y una treintena de portavocías de asociaciones estatales que no cuentan con delegación propia, es decir, organizaciones nacionales que cuentan con al menos un representante o afectado en las islas.

La Organización Mundial de la Salud establece que las Enfermedades Raras afectan a un 7% de la población y a 5 personas por cada 10.000 habitantes, es decir, a unas 150.000 personas en Canarias. Este número, multiplicado por 4 (media de miembros de una unidad familiar), podría condicionar la vida de unas 600.000 personas de forma directa e indirecta en las Islas, por el tipo de apoyos y atención que requieren los afectados.

La respuesta de las instituciones, por otra parte, es aún insuficiente para que los afectados obtengan una atención adecuada. En Canarias, por ejemplo, ha quedado congelada la puesta en marcha de las dos unidades específicas de enfermedades raras en los hospitales canarios, así como otras muchas iniciativas acordadas con la Consejería de Sanidad del Gobierno autonómico.

Es por ello que las asociaciones canarias de Enfermedades Raras (ER) aspiran a crear este 2018 un Observatorio regional, un espacio participativo, abierto y de colaboración entre agentes (representantes de la administración pública, profesionales implicados en la atención de afectados por enfermedades raras, asociaciones y población general), que permita analizar de forma exhaustiva cuál es el punto de arranque para poner en marcha un Plan Integral Canario de Enfermedades Raras, que posibilite implementar las  políticas de intervención a desarrollar por el conjunto de los sistemas públicos implicados (sanitario, laboral, educativo y social).

LAS ENFERMEDADES RARAS EN CIFRAS: https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/enfermedades-raras-en-cifras

Actividades con motivo del Día Mundial

GRAN CANARIA

El día 28 de febrero, Día Mundial de las ER, tendrá lugar una charla informativa en la Sala de Juntas del Centro de Salud de Gáldar, a las 17.30 horas, centrada en el síndrome ‘Charcot Marie Tooth’, uno de lostrastornos neurológicos hereditarios más comunes al estimarse una prevalencia de alrededor de 15 a 20 casos por cada 100.000 habitantes. Esta jornada, organizada por la Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Canarias (ASENECAN), que cuenta con 10 afectados entres sus asociados, se enfocará desde una triple vertiente: psicológica, social y rehabilitadora, a través del tratamiento con fisioterapia.

El viernes 2 de marzo, el Foro de Encuentro y Debate Juan Negrín analizará la situación en Canarias de las Enfermedades Raras en el Círculo Cultural de Telde. El encuentro, que se desarrollará a partir de las 19:00 horas, contará con el doctor Ricardo Redondas Marrero como moderador, y como ponentes a los especialistas de Medicina Interna Ana Ojeda Sosa y Juan Carlos Pérez Marín, que trabajan en la consulta de Enfermedades Minoritarias del Hospital Universitario Insular de Gran Canaria.

TENERIFE

Las Jornadas sobre Enfermedades Raras de Granadilla de Abona se celebrarán el día 6 de abril, y cumplirán este año su décima edición.

FUERTEVENTURA

El miércoles 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, se celebrará a las 16:30 horas en la calle Comandante Díaz Trayter de Puerto del Rosario, un taller de cacharros, y a continuación una chocolatada. El sábado 3 de marzo, en la Plaza de la Iglesia de Puerto del Rosario, se llevará a partir de las 11:30 una cacharrada por la calle peatonal, acompañados de la batukada ‘Sambukka Fuerteventura’. Por último, el sábado 10 de marzo, el Auditorio de Corralejo, acogerá una gala benéfica, a las 21:00 horas, con Fabiola Socas, Domingo El Colorao, José Manuel Toledo Hernández, la Agrupación Flolclórica Maxorata y Juan Carlos Pérez Brito.

ASOCIACIONES DE ER EN CANARIAS

Asociaciones y portavocías integradas en FEDER:

*Datos facilitados por FEDER

Asociaciones y Portavocías NO adscritas a FEDER:

*Datos obtenidos en el Servicio de Información sobre la Discapacidad y exploración propia

GRUPOS de ENFERMEDADES RARAS:

No es fácil decidir cuáles son los grupos de enfermedades raras, al existir cerca de 7000. Habitualmente se agrupan siguiendo criterios como cuál puede ser la causa, o qué órgano o parte del organismo se puede ver afectado. Tampoco es fácil su clasificación y codificación. Cuando una enfermedad no figura en un listado reconocido de enfermedades es como si no existiera. Por otro lado, no existe un consenso sobre un único inventario de este tipo de enfermedades. Para la revisión número 11 de la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE 11 próxima a publicarse) se ha creado un Grupo de Trabajo específico para estas enfermedades que permita una mejor clasificación y codificación de las mismas. El siguiente listado ha sido tomado del Código Internacional de Enfermedades CIE 10, actualmente en vigor:

1. Enfermedades Infecciosas y Parasitarias
2. Neoplasias
3. Enfermedades de la Sangre, de los Órganos Hematopoyéticos y Trastornos de la Inmunidad
4. Enfermedades Endocrinas, Nutritivas y Metabólicas
5. Trastornos Mentales y del Comportamiento
6. Enfermedades del Sistema Nervioso
7. Enfermedades del Ojo y sus Anexos
8. Enfermedades del Oído y de la Apófisis Mastoides
9. Enfermedades del Sistema Circulatorio
10. Enfermedades del Sistema Respiratorio
11. Enfermedades del Aparato Digestivo
12. Enfermedades de la Piel y Tejido Subcutáneo
13. Enfermedades del Sistema Osteo-Muscular y Tejido Conectivo
14. Enfermedades del Aparato Genitourinario
15. Embarazo, Parto y Puerperio
16. Ciertas Enfermedades con Origen en el Periodo Perinatal
17. Anomalías Congénitas, Deformidades y Anomalías Cromosómicas
18. Traumatismos, Envenenamientos y otras Consecuencias de Causas Externas.
19. Síntomas, Signos y Hallazgos Anormales Clínicos y de Laboratorio, no clasificados en otra parte