El centro hospitalario llevó a cabo las investigaciones preclínicas que sirvieron de base para esta terapia indicada en determinados casos de la que ya se benefician algunos pacientes en nuestras Islas.

Recientemente se han celebrado las II Jornadas Regionales de  Hiperoxaluaria Primaria, un encuentro de expertos, pacientes y familias.

Esta enfermedad rara se produce por un defecto en una enzima hepática que genera, sobre todo en niños o jóvenes, piedras en el riñón que hacen que este órgano vaya perdiendo progresivamente su función. Su prevalencia es mayor en las Islas Canarias

La Asociación de pacientes y padres de niños afectados, APHES, nació en 2019 en Canarias

Profesionales del grupo de investigación en hiperoxaluria primaria del Complejo Hospitalario Universitario de Canarias (HUC), adscrito a la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, han participado en un nuevo tratamiento con el que se está tratando a algunos pacientes con hiperoxaluria primaria para los que está indicado. Fue en el Laboratorio de este grupo donde se llevaron a cabo las  investigaciones preclínicas en ratones que sirvieron de base para ese nueva terapia de la que ya se benefician algunos pacientes canarios bajo petición médica.

La hiperoxaluria primaria se produce por un defecto en una enzima hepática que genera, sobre todo en niños o jóvenes, piedras en el riñón que hacen que este órgano vaya perdiendo progresivamente su función, pudiendo también afectar a otros órganos. Se trata de una enfermedad rara debido a que tiene una prevalencia baja a nivel mundial, pero en determinadas regiones es mucho mayor, como es el caso de las Islas Canarias, Túnez y Kuwait, entre otros.

Los doctores Eduardo Salido, jefe de servicio de Anatomía Patológica y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de enfermedades raras (CIBERER, ISCiii), Víctor Lorenzo y Armando Torres, médico adjunto y jefe de servicio de Nefrología HUC  respectivamente, investigan desde hace más de 25 años sobre esta patología,  señalan “estamos contentos de haber visto cerrarse el círculo: empezamos con la descripción de las mutaciones en Canarias, seguimos con el modelo en ratón y ese modelo ha servido para que los pacientes tengan un tratamiento.”

Añaden que la hiperoxaluria es una enfermedad causada por una mutación genética de una enzima que se produce en el hígado, encargada de transformar una sustancia llamada glioxilato en otras sustancias útiles para el organismo. Cuando la enzima no funciona, no es capaz de transformar adecuadamente el glioxilato, y éste se convierte en oxalato, un compuesto químico que nuestro organismo debe eliminar, y que en altas cantidades (hiper-oxaluria) destruye los riñones.

Para la Dra. Fátima Fraga, nefróloga pediátrica del HUC, “el diagnóstico y tratamiento adecuado de forma temprana es fundamental; más ahora gracias a las nuevas opciones de tratamiento que pudieran modificar la historia natural de la enfermedad.” Señala que, debido a la prevalencia en las Islas Canarias, es importante que los pediatras estén familiarizados con la enfermedad, ya que las infecciones urinarias de repetición o los dolores abdominales recurrentes en la infancia, pueden formar parte de los síntomas iniciales de la hiperoxaluria.

II Jornadas Regionales de Hiperoxaluria Primaria

Profesionales y pacientes se reunieron recientemente en el Colegio de Médicos de Las Palmas de Gran Canaria en las II  Jornadas Regionales de Hiperoxaluria Primaria para actualizar conocimientos, compartir avances y conectar a los expertos de los hospitales canarios.

Estos encuentros, organizados por la Dra. Cristina Martín Higueras del Departamento de Ciencias Médicas Básicas de Medicina de la Universidad de La Laguna y por la Dra. Raquel Santana Estupiñán del Hospital Universitario Dr Negrín de Gran Canaria, han contado con la presencia del Dr. Bernd Hoppe, director del Centro alemán de hiperoxaluria ubicado en Bonn, y con ponencias de los doctores Víctor Lorenzo, Eduardo Salido, Armando Torres y Juan Carlos Quevedo, además de las organizadoras, todos ellos expertos canarios en esta enfermedad. Estas jornadas se celebraron tanto en formato presencial como en formato virtual, lo que permitió transmitir la información a sesenta asistentes, incluyendo expertos de la Península.

Se abordaron aspectos de gran interés como la genética, las manifestaciones clínicas y el diagnóstico de esta patología, además de el manejo clínico de estos pacientes en Canarias y en Europa, y los futuros tratamientos y ensayos clínicos. Finalmente, se trató la epidemiología, el Registro de pacientes y el Grupo de Trabajo que se ha creado en la Sociedad Canaria de Nefrología. Destacan las presentaciones sobre el nuevo tratamiento ya aprobado por la Agencia Europea del Medicamento y que se ha podido administrar en pacientes concretos en el HUC y en el Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín.

Asociación de Pacientes

APHES es una asociación que nace en 2019 como iniciativa de pacientes y padres de niños afectados por hiperoxaluaria en España, concretamente en las Islas Canarias por tener una mayor prevalencia de esta enfermedad. Su objetivo  es el de unir, apoyar y dar soporte a pacientes y familias con hiperoxaluria en España.

Para los miembros de esta asociación “ se trata de un avance en el tratamiento de la enfermedad por lo que estamos agradecidos de la investigación y el trabajo realizado.” Recuerdan que sigue siendo una patología incurable, continuando los pacientes con unas estrictas dietas bajas en oxalato, tomando las correspondientes medidas para evitar contraer cualquier tipo de infección y requiriendo numerosos controles y visitas médicas.”

Apuntan a que estos estudios han acreditado que el 50 % de los pacientes que participaron en el ensayo consiguieron mantener niveles “normales de oxalato”, estancando la enfermedad, y esperan que el transcurso del tiempo  confirme estos resultados. Por ello, apuestan por la investigación de esta enfermedad y de sus tratamientos a fin de conseguir una cura para la hiperoxaluria.

Los pacientes que forman parte de esta asociación se han reunido recientemente durante la celebración de las II Jornadas de Hiperoxaluria Primaria en la que tuvieron información actualizada sobre estas enfermedad así como la oportunidad de dar a conocer su propia experiencia. También en formato presencial y virtual, permitió la asistencia de pacientes canarios y peninsulares.