Canarias | El hallazgo del gen de la muerte súbita clave para localizar a 219 portadores evitando más muertes

El sábado 9 de febrero a las 19:30 horas en el Centro Cultural de Maspalomas, tuvo lugar el acto “La muerte súbita en la comarca de Tirajana. Resultados y hallazgos clínicos en el último decenio’, donde los doctores de reconocido prestigio Josep y Ramón Brugada y Fernando Wangüemert explicarán a los familiares y vecinos asistentes, los resultados y hallazgos clínicos que se han producido en los últimos diez años desde que se conociera una alteración genética que causaba muerte súbita a quien la padecía, gracias a lo cual se ha permitido salvar la vida de muchas personas.

Los Dres. Brugada y Wangüemert explicaron el proceso que se originó en el sur de Gran Canaria, hace ya más de veinte años, en relación con este problema de salud en miembros de varias familias que descendían de un ancestro común.

También se aprovechó el encuentro para reconocer al presidente de la Fundación Canaria Umiaya para la Muerte Súbita, Carmelo Pérez, con el título de Cronista Oficial de San Bartolomé de Tirajana por su esfuerzo y tarea en el ámbito de la genealogía a la hora de localizar a los familiares afectados.

‘La muerte súbita en la comarca de Tirajana. Resultados y hallazgos clínicos en el último decenio’, un emotivo acto en el que se expondrán las novedades del proceso que se originó en el sur de Gran Canaria, hace ya más de veinte años, al descubrir una mutación genética que causaba la muerte súbita a quien la padecía. Gracias a este descubrimiento, se localizaron a 219 portadores en una familia de aproximadamente 1.000 miembros vivos, de distintas ramas y edades, llegando a conseguir que no hayan habido más muertes entre los familiares genotipados.

El acto de este sábado contó con la presencia de los investigadores que hallaron la mutación, conocida como Taquicardia Ventricular Catecolaminérgica Familiar: el Dr. Fernando Wangüemert, cardiólogo director médico de Cardiavant en Las Palmas de Gran Canaria; el Dr. Josep Brugada, director médico del Hospital Clínic de Barcelona; y el Dr. Ramón Brugada, director del Centro de Genética Cardiovascular de la Universidad de Girona. Todos ellos fueron nombrados en 2011 con el título de Hijos Adoptivos del municipio por su contribución a la mejora de la salud de los ciudadanos de Tirajana en el campo de la cardiología y la genética.

Asimismo, estuvo presente el presidente de la Fundación Canaria Umiaya para la Muerte Súbita, Carmelo Pérez, a quien se nombró Cronista Oficial de San Bartolomé de Tirajana por su esfuerzo y tarea en el ámbito de la genealogía a la hora de localizar a los familiares afectados. En el acto también estuvieron presentes representantes municipales de San Bartolomé de Tirajana como Elena Álamo Vega, alcaldesa accidental y responsable del Área de Cultura de y Acción Social de la corporación municipal, además de varios cronistas oficiales de diferentes municipios del Archipiélago y miembros de las familias afectadas con esta mutación genética.

El origen de la historia

En el año 2004, tras una ardua investigación genealógica realizada por Carmelo Pérez (hoy presidente de la Fundación Canaria Umiaya para la Atención a la Muerte Súbita), varias familias del municipio de San Bartolomé de Tirajana con una alta incidencia de muerte súbita en personas jóvenes, descubren que en realidad son parte de la misma familia, con un ancestro común. Eran descendientes directos de un matrimonio establecido en Tirajana en el año 1804, por lo que se había encontrado un dato fundamental: todos los fallecidos tenían un antepasado común. Eran descendientes de un mismo tronco familiar.

Sin embargo los estudios médicos que se realizaban no aportaban ningún hallazgo que permitiera saber el origen de estos fallecimientos. Entre 1995 y 2007 se produjeron en estas familias un goteo continuo de 1-2 fallecimientos por muerte súbita al año, todos menores de 20 años, con una autopsia normal.

Gracias a la iniciativa de los familiares que no se resignaban a que la situación continuara, se contactó con los Doctores Ramón y Josep Brugada, dos cardiólogos de reconocido prestigio mundial, que eran pioneros en el estudio genético de este tipo de enfermedades. Gracias a la predisposición y altruismo de dichos doctores, se iniciaron una serie de estudios genéticos con el fin de encontrar algún tipo de alteración que explicara por un lado, por qué se producían los fallecimientos, y por otro saber que familiares estaban en riesgo y quienes no.

El descubrimiento de la alteración genética que provoca la muerte súbita

Tras varios años de investigación, en diciembre de 2007, los Doctores Brugada comunican que han encontrado en las muestras de algunos fallecidos, una alteración genética que producía que una proteína esencial en la regulación del calcio intracelular cardiaco, funcionara de forma defectuosa.

En enero de 2008 y gracias al rápido análisis genético de las muestras de mas de 1.000 familiares, se descubrió que existían 219 portadores vivos de esta mutación genética. Era una situación sin precedentes en la literatura médica por lo que se hacía necesaria la realización de un protocolo de seguimiento y tratamiento de estos pacientes.

La Dirección de Servicios Asistenciales del Servicio Canario de Salud puso en marcha una comisión formada por los principales expertos en arritmias de Canarias, donde destacaba el cardiólogo Fernando Wangüemert, para la elaboración de un protocolo que permitiera tratar y seguir a estos portadores y evitar así nuevos casos de muerte súbita en personas jóvenes de estas familias.

Diez años sin muertes

Han pasado ya 10 años, y gracias por un lado a la aplicación de este protocolo, y por otro a los análisis genéticos de los nuevos casos que iban surgiendo, y a la continuación de los estudios genealógicos, se ha conseguido, y esta es la mejor noticia, detener los fallecimientos súbitos en personas jóvenes de esta gran familia.

 

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